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ASOCIACION SINDROME MORSIER.ALBA

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SINDROME DE MORSIER.

El sindrome de Morsier es una enfermedad rara y apenas se conocen pocos casos.En el caso de Alba, Alba no responde a ningun estimulo visual y tiene todo el sistema hormonal afectado.
La displasia (desarrollo anomalo de tejidos u organos) septo optica o Sindrome de De Morsier es una enfermedad rara, por defecto en el hipotalamo (una parte del cerebro).Es un hipopituitarismo (deficit de funcion de la hipofisis) asociado a deficit de la hormona del crecimiento o GH asociada a hipoplasdia (desarrollo incompleto o defectuoso) del nervio optico unilateral o bilateral.
Clinicamente cursa con ceguera, con ausencia del septum pellucidum (una parte del cerebro), las alteraciones endocrinas son sumamente variables, lo mas frecuente es que el deficit afecte solo a la GH, pero puede existir numerosos deficits de hormonas hipofisiarias incluida la diabetes insipida.
Aparece retraso del crecimiento que puede empezar a los tres meses de edad, con frecuencia los recien nacidos tienen apnea (ausencia de respiracion), hipotonia (tono anormalmente disminuido del musculo) muscular, convulsiones,ictericia (coloracion amarilla anormal de la piel) prolongada, hipoglucemia (niveles bajos de glucosa,azucar, en sangre) sin hiperinsulinismo (aumento de los niveles de insulina en sangre, que provoca hipoglucemia),y micropene en los varones, retraso psicomotor (retraso en la adquisicion de las habilidades que requieren la coordinacion de la actividad muscular y mental).