El sindrome de Morsier es una enfermedad rara y apenas se conocen pocos casos.En el caso de Alba, Alba no responde a ningun estimulo visual y tiene todo el sistema hormonal afectado.

La displasia (desarrollo anomalo de tejidos u organos) septo optica o Sindrome de De Morsier es una enfermedad rara, por defecto en el hipotalamo (una parte del cerebro).Es un hipopituitarismo (deficit de funcion de la hipofisis) asociado a deficit de la hormona del crecimiento o GH asociada a hipoplasdia (desarrollo incompleto o defectuoso) del nervio optico unilateral o bilateral.

Clinicamente cursa con ceguera, con ausencia del septum pellucidum (una parte del cerebro), las alteraciones endocrinas son sumamente variables, lo mas frecuente es que el deficit afecte solo a la GH, pero puede existir numerosos deficits de hormonas hipofisiarias incluida la diabetes insipida.

Aparece retraso del crecimiento que puede empezar a los tres meses de edad, con frecuencia los recien nacidos tienen apnea (ausencia de respiracion), hipotonia (tono anormalmente disminuido del musculo) muscular, convulsiones,ictericia (coloracion amarilla anormal de la piel) prolongada, hipoglucemia (niveles bajos de glucosa,azucar, en sangre) sin hiperinsulinismo (aumento de los niveles de insulina en sangre, que provoca hipoglucemia),y micropene en los varones, retraso psicomotor (retraso en la adquisicion de las habilidades que requieren la coordinacion de la actividad muscular y mental).
 

HIPOPLASIA DEL NERVIO OPTICO

La hipoplasia del nervio optico  es una condicion congenita en la que los nervios opticos (de los ojos) del paciente son mas pequeños de lo normal. Esto conduce a problemas de vision poco desarrollada, el rango de las cuales pueden variar de vision ligeramente disminuido solo en un ojo a la ceguera total. Otras anormalidades hormonales y de desarrollo estan frecuentemente asociados con la enfermedad.

Hipoplasia del nervio optico suele diagnosticarse en niños alrededor de la edad de tres o cuatro años de edad. Los primeros signos de la enfermedad antes de que se involucren movimientos inusuales de los ojos se llama nistagmus, que es cuando el ojo se mueve sin enfoque o proposito. Esto puede ser un signo de mala vision en los niños sin importat la condicion. Los daños causados por la condicion es consistente y no empeora con el tiempo.

Problemas con hipoplasia del nervio optico a menudo se extendera mas alla del ojo y en el cerebro. Muchas personas con la enfermedad tambien sufren de la funcion cerebral anormal que puede variar desde muy leve a grave. La funcion anormal del cerebro es generalmente causada por el sindrome de Morsier. Este trastorno, tambien se conoce como displasia septo-optica, se produce cuando el septum pellucidum del cerebro no esta completamente formado.

Cuando esta seccion del cerebro esta poco desarrollado, puede dar lugar a problemas menores o mayores con la funcion motora, el habla y la inteligencia. Las convulsiones tambien son comunes en los niños con esta condicion, pero generalmente se puede controlar con medicamentos especiales.

Los niños que sufren de subdesarrollo del nervio optico tambien pueden tener un mal funcionamiento de la glandula pituitaria. La glandula piyuitaria es responsable del cuerpo liberando hormonas que controlan todo, desde el metabolismo del cuerpo con el desarrollo sexual mas tarde en la vida. Si la glandula pituitaria no produce estas hormonas, entonces el niño puede recetar inyecciones de hormonas para compensar su ausencia.

No hay manera para mejorar la vision de un niño con hipoplasia del nervio optico.

Debido a la amplia variedad de condiciones y discapacidades asociadas a la enfermedad, las personas, afectadas suelen tener que estar bajo el cuidado regular de un ophthamalogist, endocrinologo y neurologo. A veces los trabajadores sociales y asistentes de otros tambien se trajeron para asegurarse de que el niño este recibiendo la mejor atencion posible.

Los niños con hipoplasia del nervio optico pueden a veces ir a la escuela con los niños no discapacitados, pero si su funcion cerebral resulta gravemente afectada por la condicion de que esto no podria ser posible. Sin importar el tipo de educacion que recibe el niño, el o ella tendra que utilizar heramientas adicionales, tales como libros de letra grande o lentes de aumento que pueden hacer que el texto pequeño mas facil de leer. Tambien pueden ser necesario para asistir a la terapia del habla y otros servicios adicionales para mejorar su estado general de vida.